【如何才能考上北京大学】北京大学第一医院成立罕见病中心

2019-10-16 - 北京大学

新华社北京2月26日电(记者田晓航)我国罕见病患者总人数超过2000万,罕见病其实并不“罕见”,如何让这么多患者得到及时、正确的诊治?在国际罕见病日即将来临之际,北京大学第一医院罕见病中心25日揭牌成立,旨在探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病政策研究。

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根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍,罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。

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罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,导致诊断难、治疗难,国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识,常常导致患者难以得到及时诊治。

国家卫生健康委员会近日印发通知提出,遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。作为协作网的省级牵头医院之一,北京大学第一医院集结多个临床学科和遗传学领域专家成立罕见病中心,并设立由全国近10个省市罕见病领域专家组成的咨询委员会。中心将建立罕见病临床研究和政策研究平台以及罕见病预约门诊、住院和出院后全程“一站式”管理模式,探索罕见病诊疗相关机制。

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“罕见病诊治如果缺乏多学科联合,患者往往需要往返于不同科室,延误了确诊,甚至可能导致错误用药或进行不必要的手术。”丁洁说,多学科联合、“一站式”管理能在最短时间内为患者确诊,减少非正规的干预和治疗。

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